A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi

Sarcoma

Az Innovatív Biotechnológia Allel Központja genetikai kutatások széles skáláját kínálja ügyfeleinek. Végezzen elemzést a BRCA génben bekövetkező változások azonosításához és az állapotának megismeréséhez.

A mellrák (mellrák) az egész világon a leggyakoribb rosszindulatú daganatok. A betegség leggyakoribb oka a BRCA1 és BRCA2 gének nukleotidszekvenciájának változása, amelyek nagyobb valószínűséggel emlőrákhoz vagy más betegségekhez vezetnek - petefészekrák (OC) és prosztata rák (PCa)..

A genetikai mutációk miatti melldaganatok valószínűsége 40-87%, petefészekrák 24-55%..

A korai diagnosztizálás csökkentheti az onkológiai kockázatot, és számos intézkedést hozhat az emberi egészség ellenőrzése érdekében.

A BRCA 1 és 2 vért kell adni olyan betegek esetén, akiknek családtagjaiban legalább egy ember szenvedett a fenti betegségekkel.

Mit kell tudni a BRCA1 vagy a BRCA2 génmutáció elemzéséről

A mutációs teszt eredménye nem mondat. Minden olyan betegnek, aki azonosította a gén változásait, tudnia kell, hogy:

A genetikai változások születéstől kezdve vannak jelen, mivel azokat generációról generációra továbbítják.

A mutáció jelenléte növeli a betegség valószínűségét, de nem pontos előrejelzése a daganat kialakulásáról..

Ha legalább egy szülőnek van mutációja a génben, akkor ajánlott elvégezni a BRCA 1.2 vérvizsgálatot és a gyermeket, mivel a hibás gén átvitelének valószínűsége több mint 50%.

A vizsgálatot petefészekrákban, emlő- vagy prosztatarákban szenvedő betegek számára is ajánljuk..

Az elemzést az alléli laboratóriumban a pirosequencing módszerrel hajtják végre, amely lehetővé teszi a különféle típusú mutációk (egy vagy több nukleotid deléciói, szubsztitúciói és inszerciói) nagy pontosságú kimutatását..

Tudjon meg többet a tanulmányról, ha felkéri a szakértőt a weboldalon található rövid űrlap segítségével.

Kinek kell egy BRCA mutációs teszt?

Kötelező vizsgálatot végeznek a veszélyeztetett betegek számára, miután összegyűjtötték az adott személy családtagjait.

A prediktív genetikai vizsgálatot jelző tényezők:

bármilyen rák jelenléte a családban;

a betegség korai előfordulása a család bármely tagjában;

a betegség diagnosztizált formáinak jelenléte a betegben.

Tudja meg a BRCA 1.2 vérvizsgálat árát, és válaszokat kapjon kérdéseire az [email protected] e-mailen keresztül..

BRCA génmutáció

A BRCA1 és BRCA2 gének szuppresszorgének, amelyek felelősek a DNS-törések kijavításáért és a rosszindulatú daganatok kialakulásának megelőzéséért.

A BRCA1 és BRCA2 gének nukleotidszekvenciájának megváltozása működésük zavarát okozza, ami malignus transzformációhoz vezethet. A tumorképződés elindításához elegendő, ha a génnek legalább egy mutációja van.

A BRCA gének elemzése lehetővé teszi a polimorfizmusok leggyakoribb típusainak azonosítását. A kiválasztott tanulmánytól függően az elemzett genetikai változások listája eltérő lehet.

Iratkozzon fel egy konzultációra egy genetikusval a helyszínen egy rövid űrlap kitöltésével.

A vérvizsgálat eredményének dekódolása BRCA 1.2

Ha a BRCA1 és BRCA2 génekben mutációkat észlelünk, az emlőrák és / vagy petefészekrák kialakulásának kockázata körülbelül 50-80%. A petefészekrákban szenvedő betegekben a BRCA1 gén 5382insc mutációja és a BRCA1 génben található 4153delA mutáció a leggyakoribb változás. A betegség megnyilvánulásának átlagos életkora: 25-30 év. Az életkorral az előfordulási arány hirtelen romlik..

A BRCA génekben mutációval diagnosztizált rák, melyet magas malignitás és metasztázisok valószínűsége jellemez.

Kérjen konzultációt a genentik orvosától, és vegyen részt egy tanulmánnyal az Allele Innovatív Biotechnológia Központban, és vegye fel a kapcsolatot a laboratóriumi képviselővel a +7 (495) 780-92-96 telefonszámon..

BRCA ELEMZÉS

GENETIKAI VÉRANALÍZIS BRCA 1 és 2

A BRCA 1 és a BRCA 2 olyan humán gének, amelyek a tumorszuppresszorokként ismert gének osztályába tartoznak. Normál szerkezetükben a BRCA 1 és a BRCA 2 biztosítják a sejtek genetikai anyagának (DNS) stabilitását és segítik elkerülni a kontrollálatlan növekedést. Ezen gének mutációi a petefészek- és emlőrák örökletes formáinak kialakulásának kockázatával járnak.

A mellrákos teszt, a BRCA 1 gén, a nyilvánosság számára ismertté vált Angelina Jolie amerikai színésznő közelmúltbeli fellépéseivel és nyilatkozataival - és ezt határozottan Angelina Jolie Voight génnek nevezik - „Jolie Gene” -nek. A BRCA 1/2 vérvizsgálatával kimutatott specifikus BRCA1 génmutáció jelenléte miatt a filmsztárnak 87% -os esélye van emlőrák és 50% -a petefészekrák áldozatává válni. Annak érdekében, hogy ne éljen véglegesen Damocles kardja alatt, Jolie úgy döntött, hogy kettős mastektómián megy keresztül (mindkét mell műtéti úton eltávolítva). Emlékezzünk vissza, az anyja Angelina Jolie Marcheline Bertrand 2007-ben petefészekrákban halt meg, nemrégiben mellrákban és nagynénjének, Marcheline nővérének. A helyzet kétségkívül kétértelmű és nem teljesen tisztázott, mindazonáltal precedens jött létre.

Egy nő életében az emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázata jelentősen megnő, ha örökli a BRCA 1 vagy BRCA 2 gének mutációit. Egy ilyen nőnek megnövekedett kockázata ezen betegségek korai életkorban (menopauza előtt), és gyakran több közeli hozzátartozója van, akik hasonló diagnózis volt. A BRCA 1 gén káros mutációi szintén növelik a méhnyak, méh, hasnyálmirigy és vastagbélrák kialakulásának kockázatát.

KÉSZLET
2017. március 20-tól!

Kedvezmények, ha elemeznek elemzést:
2 fő - 15%
3 fő - 20%
4 főtől - 25%

A BRCA 2 gén káros mutációi tovább növelik a hasnyálmirigyrák, a gyomor, az epehólyag és az epevezeték, valamint a bőr rákját. Az ilyen mutációkkal rendelkező férfiak esetében megnövekedett a mellrák kialakulásának kockázata. Emellett azok a férfiak, akiknek a BRCA 1 vagy BRCA 2 génben káros mutációi vannak, megnövekedett kockázata lehet más típusú rák - hasnyálmirigy, herék, prosztata - kialakulásának..

Az „örökletes petefészek- és mellrák szindróma” egy örökletes betegség, amelyet fokozott genetikai kockázat okoz, leggyakrabban 50 éves kor előtt. A tanulmányok azt mutatják, hogy ezekben az esetekben az emlő- és petefészekrák kb. 10% -a a 2 gén bármelyikének - a BRCA1 és a BRCA2 - változásának köszönhető. Ezeket a géneket apától vagy anyától szerezhetjük be. A BRCA ANALYSIS ezekben a génekben mutációkat észlel, így intézkedéseket hozhat a rák kialakulásának valószínűségének csökkentésére.

BRCA POZITÍV ANALÍZIS

A pozitív BRCA-elemzés általában azt jelzi, hogy egy személy örökli a BRCA1 vagy BRCA2 gének ismert káros mutációit, és ezért a fentiekben ismertetett módon megnövekedett bizonyos típusú rák kialakulásának kockázata. A pozitív teszt eredménye azonban csak a rák kialakulásának kockázatával kapcsolatos információkat tartalmaz. A BRCA elemzés nem tudja megmondani, vajon az embernek valóban rákos-e kialakulása, vagy mikor.

A BRCA1 vagy BRCA2 génekben a káros mutációval járó onkológia valószínűsége a legtöbb emlőrákban szenvedő családok esetében a legnagyobb, mind a petefészekrák, mind az emlőrák esetében, ha egy vagy több családtag két primer rákos fókuszban van. Az ilyen családokban azonban nem minden nő rendelkezik káros mutációkkal a BRCA1 vagy BRCA2 génekben, és az ilyen családokban nem minden rák kapcsolódik ezeknek a géneknek a mutációihoz. Ezenkívül nem minden nőnek, akinek a BRCA 1 vagy BRCA 2 génben mutációja van, emlő- és petefészekrák alakul ki. Ha az emlőrákos teszt sikeres, számos lehetőség segíthet abban, hogy az ember kezelje ezt a kockázatot..

BRCA NEGATÍV ELEMZÉS

A negatív teszt eredmény nem jelenti azt, hogy egy személynél nem alakul ki rák; ez azt jelenti, hogy a kockázat általában egyenlő az átlaggal.


A genetikai tesztelés előnyei nyilvánvalóak, függetlenül attól, hogy a BRCA 1/2 teszt pozitív vagy negatív eredményt mutat-e. A negatív eredmény előnye, hogy megkönnyebbülés érzetét kelti, és elutasítja a további mélyreható vizsgálat vagy beavatkozás szükségességét. A pozitív teszteredmény kiküszöböli a bizonytalanságot, és megalapozott döntéseket hozhat jövőjével kapcsolatban, ideértve a megelőző intézkedéseket a rák kockázatának csökkentése érdekében..

A BRCA BÉRLÉSE 1/2

Ha érdekli a BRCA 1/2 vérellátása, vannak olyan problémák az emlőmirigyekben, amelyeket egy szakemberrel kell megbeszélni, keresse meg orvosunk központjának onkológusát-mammológusát találkozóra. Vizsgálat, tapintás, ultrahang, szövettani, citológiai vizsgálat, kórtörténet, részletes panaszjelentés a panaszokról és szenzációkról, szakembereink diagnosztizálják és felírják a kezelési rendet.

IndexAz elemzés típusaÁr 19.01.01-én
Vérvizsgálat mell- és petefészekrák esetén.
Mutációk vizsgálata a BRCA ½ génekben: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
mennyiségi4 850 dörzsölje
Ginetikai orvos véleménye
genetikus szakképzett írásbeli véleménye a genetikai vizsgálatok eredményei alapján. A „Genetikai orvos befejezése” szolgáltatás megrendelésekor a teljesebb válasz érdekében el kell töltenie a javasolt űrlapot
2 500 dörzsölje

A teszt eredménye eltarthatósági ideje 10 nap. Vérvétel az orvosi központunkban minden nap, heti hét napon, 10-00 órától. Ezt a vizsgálatot éhgyomorra vagy étkezés után legalább 6-8 órával végezzük.

KATTINTSON A KÉPRE, HASZNÁLJON TÖBB MEG A MAMMOLÓGUS VIZSGÁLATÁT

Vérvizsgálat brca

Az emlő- és petefészekrák valamennyi esetének kb. 5-10% -a örökletes, fejlõdésük a BRCA1 és a BRCA2 gének mutációival járhat.

MI A GÉNEK??

A BRCA1 és BRCA2 gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek elősegítik a DNS károsodását és fenntartják a genom stabilitását. Ezen gének mutációi kromoszóma instabilitást és emlősejtek, petefészek és más szervek rosszindulatú átalakulását idézik elő. Azokban a nőkben, akiknél a BRCA1 / 2 gén allélek csíravonal-mutációi vannak, az emlőrák kialakulásának kockázata az élet során 85% (ez a kockázat kissé változik a mutáció helyétől és / vagy típusától függően). Petefészekdaganatok esetén ez a kockázat - 50%. A BRCA1 / 2 gének veleszületett mutációinak hordozói is fokozott hajlamban vannak a vastagbél- és prosztatarák kialakulására.

Kinek vér adományozása az 1. és 2. brca esetében?

Betegek, akiknek személyes vagy családi anamnézisében genetikai vizsgálat szükséges:

• diagnosztizált emlőrák 50 év alatt;
Elsősorban multicentrikus lézióval járó többszörös emlőrák;
• Mindkét emlőmirigy daganata (primer szinkron és metakrón rák, a kontralaterális emlő áttétes elváltozása);
• mell- és petefészekrák kombinációja;
• Azonosított mutációk jelenléte a BRCA génekben a közvetlen rokonoknál;
• emlőrák férfiakban;
• Háromszor diagnosztizált negatív emlőrák;
• Etnikai származás (askenazi).

Mit jelent a vérmutációk elemzése a BRCA1 és / vagy a BRCA2 génekben?.

  • Az alany megnövekedett bizonyos típusú rák kialakulásának kockázata. Figyelem! A mutáció jelenléte nem jelenti a betegség kötelező kialakulását.
  • Az alany minden gyermekének 50% esélye van mutáció öröklésére a BRCA1 vagy BRCA2 génekben.
  • Az alany nagy valószínűséggel testvérei lehetnek mutációk hordozói a BRCA1 vagy BRCA2 génekben.

Mi lenne, ha egy brca mutáció elemzése lenne??

Általános ajánlások nőknek és férfiaknak a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációinak a vizsgálat során történő kimutatásakor:

1. Egyéb független kockázati tényezők (dohányzás, ionizáló sugárzás, karcinogének) kiküszöbölése.

2. A folátciklushoz kapcsolódó gének polimorfizmusainak genetikai szűrése (a folátciklusos enzimek genetikai hibái tovább növelik a karcinogenezis kockázatát.)

3. Felnőtt gyermekek és közeli hozzátartozóik vizsgálata ezen gének mutációjának hordozása szempontjából.

4. Onkológus-mammologist és genetikus konzultáció.

Részletesebb információk és egyéni ajánlások beszerzéséhez a „genetikus befejezése” szolgáltatást a „BRCA Analysis” szolgáltatáshoz további megrendeléssel kell megrendelni.

Brca árak

IndexKilátásÁr
BRCA ½ elemzés:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
mennyiségi4850
Vérvétel egy vénából450
Genetikai orvos véleménye (nem kötelező).
Most lehetősége van arra, hogy kvalifikált írásbeli véleményt szerezzen a genetikustól a genetikai vizsgálatok eredményei alapján. Az orvos teljesebb válaszához, ha megrendelte a "genetikai orvos következtetése" szolgáltatást, ki kell töltenie egy űrlapot
2500

A BRCA teszt előkészítése és elérhetősége.
A vizsgálathoz külön felkészülés nem szükséges. Legalább 3 óra telt el az utolsó étkezés óta. Gáz nélkül is inni vizet korlátozás nélkül. A tanulmány átfutási ideje: 10-11 munkanap.

A VIZSGÁLATI EREDMÉNY ÉRTELMEZÉSE

Az emlő- és petefészekrák örökletes hajlamára vonatkozó tanulmány eredményei a következők lehetnek: ha mutációt nem találnak, az „Eredmény” oszlopba írja be a „Nem észlelhető”, ha brca mutációt mutat, „Talált”. A "Referenciaértékek" (norm) oszlopban e paraméterrel szemben a "Nem észlelhető" érték.

Példa az 1, 2 brca gének mutációinak vizsgálatára

ParaméterEredményNorma
Mell- és petefészekrák.
A BRCA1 / 2 gének mutációinak vizsgálata
KÉSZ
A BRCA1 185delAG gén mutációjaNem észleltNem észlelt
Mutáció a BRCA1 300T> G génben (C61G)Nem észleltNem észlelt
A BRCA1 2080delA gén mutációjaészlelveNem észlelt
A BRCA1 4153delA gén mutációjaNem észleltNem észlelt
A BRCA1 5382insC gén mutációjaNem észleltNem észlelt
A BRCA2 6174delT gén mutációjaészlelveNem észlelt
Lab megjegyzés:
A tanulmány eredményeinek értelmezéséhez szakértői konzultációra van szükség..

Átadja a BRCA elemzést Moszkvában

Az orvos előírta, hogy tegye meg ezt a vizsgálatot, vagy önmagában szeretne vizsgálatokat végezni? Javasoljuk, hogy igénybe vegye orvosi központunk laboratóriumának szolgáltatásait a Kutuzovsky Prospektnél, sétatávolságra az azonos nevű metróállomástól és az MCC állomástól. Nézze meg az ütemtervet és a címet.

  • A klinika kezelőszobája hétköznap 10-00 és 20-30 között, 10-00 és 17-30 között nyitva tart - hétvégén (szombaton és vasárnap), valamint ünnepnapokon; Vérvizsgálat nők és férfiak számára.

Szeretne olcsóbb vérvizsgálatot szerezni a BRCA 1-re és 2-re? Használja ki a 2 és több fős csoportok számára kínált különleges ajánlatunkat.!

Személyek száma:felnőttekHallgatók
2tizenöthúsz
3-tól 5-ighúszharminc
6-10-igharminc40
több mint 10híváshívás


A kedvezmények nem vonatkoznak azokra az orvosi szolgáltatásokra, amelyekre vonatkozóan már vannak speciális ajánlatok az árért, valamint a vérvizsgálat elvégzéséért.

Mell- és petefészekrák kialakulásának genetikai kockázata (BRCA1, BRCA2 - 8 mutató)

A rosszindulatú daganatok kialakulásának fő kockázati tényezője a genetikai hajlam. A mutációk jelenléte a BRCA1 / 2 génekben az emlőrák örökletes formáinak (BC) akár 50% -áért és a petefészekrák örökletes formáinak akár 95% -áért felelős.

A férfiakban a BRCA1 / 2 mutációk fokozott kockázattal járnak az emlő, gyomor, vastagbél, hasnyálmirigy és prosztata rosszindulatú daganatainak, számos fej- és nyakdaganatok, epevezeték daganatok és a melanoma előfordulásának..

A BRCA1 és BRCA2 gének védő funkciókat látnak el a testben. Ezek a fehérjék szintézisét kódolják, amelyek felelősek a genom integritásának megőrzéséért és a DNS-javulásért. Ezekben a génekben a mutációk a DNS-hibák felhalmozódásához vezetnek a sejtosztódásban, amelyek káros tényezőknek (környezet, életmód, táplálkozás stb.) Való kitettséggel tumorsejtek megjelenéséhez vezethetnek. Ezek a mutációk jelentősen növelik az emlőrák és a petefészekrák kialakulásának egyéni kockázatát. Autoszomális domináns típusú öröklésük van, ami azt jelenti, hogy a mutáns gént a szülőtől - a mutáció hordozójától - 50% -ban terjesztik a nemtől függetlenül. Ezért a BRCA1 és BRCA2 mutációk kimutatása esetén a következő rokont is ellenőrizni kell, hogy felfedezzék a mutáció más lehetséges hordozóit, és kidolgozzanak egy egyedi vizsgálati programot.

A BRCA-val társított emlőráknak számos jellemzője van:

  • a betegség megjelenése fiatal korban (40 év és fiatalabb);
  • fokozott daganat kialakulásának kockázata terhesség és szoptatás alatt;
  • egy másik emlőrák kialakulásának magas kockázata (az elsődleges és a másodlagos betegségek közötti időtartam átlagosan 8 év);
  • a daganatok előfordulása mindkét emlőmirigyben.

Mikor írják fel általában a BRCA1 / 2 géneket?

Az elemzést elsősorban a következő esetekben ajánljuk:

  • ha két vagy több rokon van a családban diagnosztizált mell- vagy petefészekrák, valamint a prosztata, hasnyálmirigy vagy vastagbél diagnosztizálásával;
  • korai (legfeljebb 50 éves) életkorban a betegségnek a beteg vagy hozzátartozóinak megnyilvánulásakor;
  • primer több daganatos betegben vagy rokonában;
  • a BRCA1 / 2 mutációk kimutatására a beteg közeli rokonaiban.

Pontosan mi határozható meg az elemzési folyamatban

Ebben a tanulmányban a BRCA1 és BRCA2 gének polimorfizmusait 8 ponton fedezték fel (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G); BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Ritkabb esetekben a daganatok örökletes formái összekapcsolhatók az MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1 gének mutációival, amelyek hordozását ebben a tanulmányban nem határozták meg..

Mit jelent a teszt eredménye?

Következésképpen genetikai egészségügyi kártyát állítanak ki. Az elemzés eredményeit dekódolással mutatja be. Emlékeztetni kell arra, hogy a mutációk megléte vagy hiánya nem diagnózis, és nem zárható ki.

Tesztelési dátumok

A genetikai vizsgálat eredményét a vérvétel után 8–9 nappal meg lehet kapni.

Az elemzés előkészítése

Be kell tartani a vénából a vénából való vétel előkészítésének általános szabályait. A vér nem adható be legkorábban napi étkezés után 3 órával, vagy reggel üres hasán. A tiszta vizet a szokásos módon is lehet inni..

Mit jelent a teszt eredménye?

Következésképpen genetikai egészségügyi kártyát állítanak ki. Az elemzés eredményeit dekódolással mutatja be. Emlékeztetni kell arra, hogy a mutációk megléte vagy hiánya nem diagnózis, és nem zárható ki.

Tesztelési dátumok

A genetikai vizsgálat eredményét a vérvétel után 8–9 nappal meg lehet kapni.

Az elemzés előkészítése

Be kell tartani a vénából a vénából való vétel előkészítésének általános szabályait. A vér nem adható be legkorábban napi étkezés után 3 órával, vagy reggel üres hasán. A tiszta vizet a szokásos módon is lehet inni..

Mi a BRCA génmutáció és miért végeznek nők megelőző mastectomiát??

Ebben a cikkben a BRCA génekről, azok mutációiról és a megelőző mastectomiaról fogok beszélni.

Mi a BRCA-1 és a BRCA-2?

BRCA-1 és BRCA-2 - gének, amelyek szigorú ellenőrzést gyakorolnak a sejtek növekedése és megosztása felett, megakadályozva átalakulását és a rosszindulatú folyamat kialakulását.

Ha mutáció történik a BRCA génekben, akkor funkciójuk nem folytatja kvalitatív ellátását. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a sejtek ellenőrizetlenül osztódni kezdenek, ami végül a rák kialakulásához vezethet.

A BRCA génmutáció a rokonok bármelyik szülőjétől vagy szomszédjától örökölhető. 50% annak a kockázata, hogy egy csecsemő születéskor örökli az abnormális BRCA géneket.

A genetikai mutáció egész nemzedékek útján terjedhet, különösen a női vonal mentén..

A BRCA-1 és BRCA-2 mutációk kimutatására szolgáló elemzés

Annak meghatározása érdekében, hogy a mutáns BRCA gének hordozója-e, el kell végeznie egy DNS-tesztet - általában egy vérvizsgálatot.

Mielőtt megvizsgálná a BRCA génmutációt, fel kell készülnie a pozitív eredmény meghallgatására és a megfelelő döntés meghozatalára..

A pozitív eredmény azt jelzi, hogy egy személy a BRCA génekben mutációt örökölt, és növekszik a rák kialakulásának kockázata. De ez nem jelenti a rák abszolút fejlődését. BRCA génmutáció - fontos tényező a rák kialakulásában, de nem a legfontosabb.

Olvassa el a mellrák kialakulásának kockázati tényezőiről a cikkben..

Negatív eredmény - azt mutatja, hogy egy személy nem hordozza a BRCA gének mutációját, és nincs hajlama az örökletes emlőrákra.

Meg kell jegyezni, hogy a negatív eredmény nem garantálja, hogy a rák soha nem alakul ki. Ez egyszerűen annak megerősítése, hogy a teszt személy nem örökölte a BRCA gén mutációt..

Mi a teendő, ha a BRCA génmutációs teszt pozitív??

Mint fentebb tárgyaltuk, a pozitív BRCA mutációs teszt nem jelenti az emlőrák száz százalékos kifejlődését, de a kockázatok jelentősen növekednek..

A BRCA mutáció megerősítését követően folyamatosan át kell vizsgálnia az emlőmirigyeket:

  • Végezzen ultrahangot - évente kétszer, életkortól függetlenül;
  • Végezzen mammogramot - évente egyszer, 40 éves kortól kezdve;
  • Mamológiai vizsgálaton esik át - évente kétszer.

A rendszeres vizsgálatok nem védik meg az emlőrák kialakulásától, de a betegséget már a korai szakaszban felfedezheti, amikor a kezelés a leghatékonyabb..

Ha azt akarja, hogy megvédje magát az emlőrák kialakulásától, az onkológusok kétoldalú megelőző mastectomiát javasolnak..

Kétoldalú profilaktikus mastectomia egyidejű rekonstrukcióval

Az emlőrák megelőzésére az onkológusok szubkután mastectomiát végeznek - eltávolítják az emlőszövetét, de megőrzik a bőrt és a mellbimbó-aroláris komplexet.

Onkológus-mammológus és plasztikai-rekonstrukciós sebész részvételével profilaktikus mastectomiát végeznek egyidejű rekonstrukcióval.

A mammológus onkológus eltávolítja az emlőszövet, egy plasztikai rekonstruáló sebész helyreállítja az elveszített mellmennyiséget.

Kétféle módon lehet helyreállítani az emlő volumenét:

  • Implantátum felszerelésével;
  • Saját szárnyakkal: hátulról, hasról vagy fenékről.

További információ az implantátumokkal és a saját szárnyaival végzett rekonstrukcióról..

A BRCA1 gén (emlőrák gén) elemzése

Alternatív nevek: emlőrák gén, mutáció kimutatása 5382insC.

A mellrák a rosszindulatú daganatok leggyakoribb formája a nőkben, az előfordulási gyakoriság 1 eset minden 9-13 nőre 13-90 éves korban. Tudnia kell, hogy az emlőrák a férfiakon is előfordul - az ezen patológiában szenvedő betegek kb. 1% -a férfi.

A daganatmarkerek, például a CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, vizsgálata lehetővé teszi a betegség korai szakaszában történő azonosítását. Vannak azonban olyan kutatási módszerek, amelyek segítségével meghatározhatják az emlőrák kialakulásának valószínűségét egy adott személyben és gyermekeiben. Hasonló módszer a BRCA1 emlőrák génjének genetikai vizsgálata, amelynek során ennek a génnek a mutációit detektálják.

Kutatási anyag: vénás vénából vagy a száj epitéliumának lekaparásáról (az arc belső felületéről).

Miért van szüksége egy emlőrák genetikai vizsgálatára?

A genetikai kutatás feladata azon személyek azonosítása, akiknél nagy a kockázata a genetikailag meghatározott (előre meghatározott) rák kialakulásának. Ez lehetőséget ad arra, hogy erőfeszítéseket tegyen a kockázat csökkentésére. A normál BRCA gének biztosítják a fehérjék szintézisét, amelyek a DNS-t megóvják a spontán mutációktól, amelyek hozzájárulnak a sejtek rákos alakulásához.

A hibás BRCA-génnel rendelkező betegeket védeni kell a mutagén tényezők - ionizáló sugárzás, vegyi anyagok stb. - való kitettségtől. Ez jelentősen csökkenti a betegség kockázatát..

A genetikai kutatás kimutathatja a rák családi eseteit. A BRCA génmutációkkal járó petefészek és emlőmirigy rák formái erősen rosszindulatúak - hajlamosak a gyors növekedésre és a korai áttétekre.

Elemzési eredmények

Általában a BRCA1 gén vizsgálatakor egyszerre 7 mutáció jelenlétét ellenőrzik, amelyek mindegyikének megvan a saját neve: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Ezekben a mutációkban nincsenek alapvető különbségek - mindegyik a gén által kódolt fehérje megszakadásához vezet, ami megzavarja annak munkáját és növeli a sejtek rosszindulatú degenerációjának valószínűségét.

Az elemzés eredményét egy táblázat formájában adjuk meg, amelyben felsoroljuk az összes mutációs lehetőséget, és mindegyiküknél meg vannak jelölve az űrlap betűjelölése:

  • N / N - nincs mutáció;
  • N / Del vagy N / INS - heterozigóta mutáció;
  • Del / Del (ins / ins) - homozigóta mutáció.

Az eredmények értelmezése

A BRCA génmutáció jelenléte jelentősen megnöveli az emlőrák kialakulásának kockázatát az emberekben, valamint néhány egyéb rákfajtát is - petefészekrák, agydaganatok, prosztata és a hasnyálmirigy rosszindulatú daganata..

A mutáció csak az emberek 1% -ánál fordul elő, de jelenléte növeli az emlőrák kockázatát - homozigóta mutáció jelenlétében a rák kockázata 80%, azaz 100 pozitív eredményt mutató beteg közül 80-nál rák alakul ki. Az onkológiai kockázat az életkorral növekszik.

A mutáns gének azonosítása a szülőkben utalhat az utódokra, ezért a szülőknél született gyermekek pozitív teszt eredménye mellett genetikai vizsgálatot is javasolnak..

további információ

Mutációk hiánya a BRCA1 génben nem garantálja, hogy az embernek soha nem lesz mellrákja vagy petefészke, mivel az onkológia kialakulásának más okai is vannak. Ezen elemzés mellett ajánlott megvizsgálni a teljesen más kromoszómán elhelyezkedő BRCA2 gén állapotát..

A pozitív mutációs eredmény viszont nem jelzi a rák kialakulásának 100% -os esélyét. A mutációk meglétének azonban a beteg fokozott éberségének oka lehet - ajánlott az orvosokkal folytatott megelőző konzultációk gyakoriságának növelése, az emlőmirigyek pontosabb ellenőrzése, valamint a rák biokémiai markereinek rendszeres tesztelése..

A BRCA1 gén azonosított mutációjával rendelkező betegek esetében a rák lehetséges kialakulására utaló tünetekkel sürgősen mélyreható vizsgálatot kell végezni onkológiai szempontból, ideértve a biokémiai daganatok markereinek vizsgálatát, a mammográfiát, az emlőmirigyek ultrahangját és a medence ultrahangját, férfiakat - prosztata ultrahangját..

Irodalom:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al., genetikai markerek az emlőrák kockázatának felméréséhez. // Az XII Orosz Rákkongresszus kivonatai. Moszkva. 2008. november 18–20., 159. o.
  2. J. Balmaña és munkatársai, ESMO Klinikai Útmutató a BRCA mutációval rendelkező mellrákos betegek diagnosztizálásához, kezeléséhez és felügyeletéhez, 2010.

Oncomarker BRCA1 és BRCA2 - génmutációk kimutatása

Diagnosztikai irány

Általános jellemzők

Az onkológiai betegségek a legtöbb esetben örökletesek, és mutációk hordozásával járnak bizonyos szülőkhöz nyert génekben. A genetikai tesztelés lehetővé teszi a rák öröklődő formáinak hajlandóságát és a rák megelőzéséhez és korai diagnosztizálásához való erőfeszítéseket.Ha ismert, hogy az emlőrák 5-10% -a és a petefészekrák 10-17% -a örökletes, és fejlődésük összekapcsolódhat a gének mutációival. BRCA1 és BRCA2. Számos tanulmány szerint a nők emlőrákának örökletes formáinak 20-50% -át, az örökletes OC 90% -ának 95% -át, a férfiak emlőrákos esetek akár 40% -áért felelősek. BRCA családi gének (BReast CAncer) BRCA1 és BRCA2 különálló gének, amelyek két különböző kromoszómán helyezkednek el (17q21, illetve 13q12.3). Ezek a gének tumorszuppresszor gének, mivel felelnek a genomi stabilitás fenntartásáért, szabályozzák a sejtek proliferációját, gátolják a sejtek ellenőrizetlen növekedését, és fontos szerepet játszanak A 70 évesnél fiatalabb BRCA1 / 2-vel társult emlő- és petefészekrák kialakulásának teljes kockázati valószínűségét kiszámítottuk: - BRCA1 mutáció jelenléte esetén - 50% -ról 80% -ra az emlőrákra és 24% -ról 40% -ra - petefészekrák esetén - BRCA2 mutáció jelenléte esetén 40% -ról 70% -ra emlőrák és 11% -ról 18% -ra petefészekrák esetén, de a családban azonosított specifikus mutáció mellett ezen felül bizonyos szerep további tényezők játszanak szerepet (például környezeti tényezők).

A kinevezés indikációi

Betegek olyan csoportjai, akiknek a BRCA1 és BRCA2 genetikai vizsgálata megtörtént: I. Emberek, akik közeli rokonuk ismert kórokozó variánssal rendelkezik a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben, vagy egy másik génben, ami az emlő- és petefészekrák magas kockázatához vezetnek. Vizsgálat zajlik a specifikus mutációk (a rokonokban találhatóak) azonosítására. A közeli rokon meghatározása a relatív első vagy második fokozat a család ugyanazon oldalán: - első fokozatú rokonok: anya / apa, testvér / testvér, lánya / fia, - második fokozatú rokonok: nagyszülők, nagynéni / nagybátya, unokahúga / unokaöccse, unokák II. Egy nő, akinek személyes anamnézisében mellrák van, és a következő tényezők egyikével rendelkezik: 1. Életkor a rákbetegség diagnosztizálásakor = 2 mellrákos közeli hozzátartozó (különösen, ha> = 1 emlőrákot diagnosztizáltak 2006 - ban)

Jelző

Azonosítsa az emlő- és petefészekrák családi anamnézisét.

Emlő- és petefészekrák genetikai kockázati tényezői (BRCA1, BRCA2) (genetikai kártyával)

A biológiai anyagok e vizsgálathoz történő elfogadását a gyártás technológiai jellemzői miatt 2-3 nappal a hivatalos ünnepnapok előtt vissza lehet vonni! Adja meg az információkat a kapcsolattartó központban.

A petefészek- és emlőrák kialakulásának örökletes hajlamának meghatározásához átfogó genetikai vizsgálatot kell elvégezni. A beteg vérmintájával végzett munka során a rák leggyakoribb genetikai markereit elemzik. Ezek mutatják az ilyen típusú rák kialakulását.

Ha előírták az emlőrákkal szembeni érzékenységi tesztet, ez nem mondat, ez az egyik leghatékonyabb módszer a betegség korai diagnosztizálására. Minél gyorsabban található a testben, annál hatékonyabb lesz a kezelési folyamat..

Örökletes emlőrák elemzésének indikációi

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációjára vérgén teszt szükséges a következőkhöz:

  • az ilyen típusú rák olyan közeli rokonokban, mint a prosztata rák és az emlőrák;
  • több daganat a testben;
  • a daganatok megjelenése korai életkorban;
  • a betegnek proliferatív mellbetegsége van.

A BRCA1 és BRCA2 vérvizsgálatához központunkban szereplő költségek teljes mértékben összhangban állnak a nyújtott szolgáltatások minőségével. Garantáljuk az onkológiai molekuláris genetikai kutatások eredményeinek 100% -os pontosságát és azok gyors beadását a beteghez. Tudja meg, hogy mennyit érdemes az elemzéshez, és milyen előkészítést kellene végeznie ehhez.Vegye meg online központunk munkatársaitól vagy a weboldalon megadott telefonszámon keresztül..

A VÉRANALÍZIS ELŐKÉSZÍTÉSI ÁLTALÁNOS SZABÁLYOK

A legtöbb vizsgálatban a vér adását javasolják reggelenként, üres gyomorra, ez különösen akkor fontos, ha egy adott mutató dinamikus monitorozása zajlik. Az evés közvetlenül befolyásolhatja mind a vizsgált paraméterek koncentrációját, mind a minta fizikai tulajdonságait (megnövekedett zavarosság - lipemia - zsíros ételek fogyasztása után). Ha szükséges, a nap folyamán 2-4 órás böjt után adhat vért. Ajánlott inni 1-2 pohár csendes vizet röviddel a vér bevétele előtt, ez elősegíti a vizsgálathoz szükséges vérmennyiség begyűjtését, csökkenti a vér viszkozitását és csökkenti a vérrög képződésének valószínűségét a kémcsőben. A vizsgálat előtt 30 perccel ki kell zárni a fizikai és érzelmi terhelést. A kutatásra szánt vért egy vénából veszik.

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációit a „Molekuláris genetikai diagnosztizálás javítása az Orosz Föderációban” program keretében teszteljük előrehaladott petefészekrák platina-érzékeny visszaesésében szenvedő betegekben..

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak epidemiológiája

A BRCA mutációk előfordulásának gyakorisága a populációban 1: 800-1: 1000, és ez a földrajzi helytől és az etnikai csoporttól függ. Petefészekrákban a BRCA 1/2 génmutációkat az esetek 10–15% -ában fedezték fel.

A mutációk szerepe a BRCA1 és BRCA2 génekben

A BRCA1 / 2 gének a szuppresszorgének csoportjába tartoznak, amely részt vesz a kettős szálú DNS-törések homológ javításának folyamatában.

A klinikailag szignifikáns mutációk jelenléte a BRCA1 vagy BRCA2 génekben az ezen gének által kódolt fehérjék funkciójának veszteségét okozza, amelynek eredményeként megsérül a kettős szálú DNS-törések helyrehozásának alapvető mechanizmusa. Az alternatív javítási útvonalak (BER, NHEJ) nem képesek teljes mértékben kiküszöbölni a nagyszámú hiba felhalmozódását a DNS primer struktúrájában (genomi instabilitás), ami bizonyos rosszindulatú daganatok (mellrák, petefészekrák, prosztatarák, hasnyálmirigyrák) megnövekedett kockázatához vezet ( 1. ábra).

A mutációk meghatározása a BRCA1 és BRCA2 génekben

* nem tartalmazza a programot

A BRCA1 / 2 mutációval hatékony kezelési stratégia a PARP-gátló olaparib alkalmazása. Azokban az esetekben, amikor a PARP enzim blokkolva van, a sejtek nem tudják hatékonyan helyrehozni az egyszálú töréseket. A DNS replikációja során ezek az egyszálú törések kettős szálúvá válnak. A kettős szálú szünetek felhalmozódása megsértése után a BRCA1 / 2 mutáció esetén a tumorsejtek szelektív halálához vezetnek.

A petefészekrák progressziója az alábbi kritériumok bármelyikének fennállása:

  • A CA-125 növekedését legalább egyhetes intervallumú ismételt elemzéssel igazolják (marker visszaesés):
    • kétszer meghaladja a norma felső határát, ha korábban a normál tartományba esett;
    • kétszer nagyobb, mint a kezelés során rögzített legkisebb érték, ha a CA-125 normalizálását nem veszik nyilvántartásba.
  • Klinikai vagy radiológiailag igazolt progresszió.
  • Klinikailag vagy radiológiailag igazolva a progresszió növekedését.

A visszaesés platina-érzékenynek tekinthető, ha a szabad intervallum (a platinakészítmény utolsó beadásától számított időtartam) több, mint 6 hónap.

  1. A terápia megválasztásának személyre szabott megközelítése, a molekuláris genetikai tesztek eredményein alapul, javítja a petefészekrák kezelésének hatékonyságát:
    • A BRCA1 / 2 klinikailag szignifikáns mutációinak jelenléte lehetővé teszi azoknak a betegeknek a meghatározását, akik PARP-gátlókkal (olaparib) a leghatékonyabb kezelést kapják;
    • A BRCA1 / 2 mutációk jelenléte lehetővé teszi a különféle kemoterápiás kezelések hatékonyságának előrejelzését.
  2. A BRCA státusának ismerete pontosabban meghatározza a betegség előrejelzését.
  3. A BRCA1 / 2 mutációk azonosítása petefészekrákban szenvedő betegekben meghatározzák a rokonok vizsgálatának szükségességét a BRCA1 / 2 mutáció egészséges hordozóinak azonosításához és a rosszindulatú daganatok diagnosztizálásának biztosításához a korai szakaszban, amikor a kezelés a leghatékonyabb.

Tekintettel az előfordulási gyakoriságra, a petefészekrákos betegek orosz populációjában a „Molekuláris genetikai diagnosztika javítása az Orosz Föderációban” program mutációinak kiválasztásakor a leggyakoribb mutációkat választották ki (lásd az 1. táblázatot)..

1. táblázat: A leggyakoribb mutációk petefészekrákban..

MutációAz előfordulás gyakorisága
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
52080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

A gyakori mutációk negatív teszteredménye nem garantálja, hogy ezekben a génekben más mutációk hiányoznak. Ha a beteg kórtörténetében van még egy rosszindulatú daganat (mellrák stb.), Családi anamnézisében (mell- / mellrák, petefészekrák, prosztatarák, hasnyálmirigyrák stb. A közvetlen családban), klinikai konzultáció ajánlott. genetika.

A petefészekrákban szenvedő betegek ellátásának színvonala szempontjából fontos a kezelési rend kiválasztásának folyamatában részt vevő szakemberek interakciója..

A betegek érdekében a program keretében többféle biológiai anyagot lehet elküldeni: tumorszövet (szövettani blokk) és / vagy egészséges szövetek (vér vagy szövettani blokk). Ugyanakkor csak a „tumor + egészséges szövet” kombinációja teszi lehetővé a BRCA gének mutációinak teljes spektrumának (ha van) azonosítását és természetének (örökletes vagy szomatikus) meghatározását, ami nagy jelentőséggel bír a betegek és hozzátartozóik orvosi és genetikai tanácsadásában.

Csak egészséges szövetek (például vér) BRCA-tesztelésével csak a csíravonal mutációkat derítik fel; A daganat és az egészséges szövet elküldése során mind a csíra-, mind a szomatikus mutációkat feltárják természetük meghatározásával. A BRCA gének szomatikus mutációit a magas fokú szérum OC esetek 6-8% -ában detektálják, és a BRCA-val társított petefészekrák legalább 20% -át teszik ki. A szomatikus mutációk a kezelés természetét és taktikáját is meghatározzák..

Ajánlatos, hogy mind a beteg daganatos anyagát, mind az egészséges szövetet (vért) egyidejűleg küldjék a BRCA-teszthez. Ez a megközelítés maximális érzékenységgel lehetővé teszi a BRCA-val társított petefészekrák észlelését, valamint a mutáció csíra- vagy szomatikus jellegének meghatározását, ami fontos lehet a betegek rokonának további diagnosztizálása szempontjából..

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol, 2011; 22. (6. készlet): vi31-vi34.
  2. E. N. Imyanitov. Gyakorlati onkológia. 2010-ben; T.11, No. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V. A., Nasedkina T.V., Tailor S.M. Örökletes mell- és petefészekrák. Rosszindulatú daganatok. 2013 (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Kábítószer-felfedező világ, 2003; Esés: 41-45.
  5. L. N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Genetikai tanácsadás és DNS-diagnosztika az emlő- és petefészekrák örökletes hajlamához. Kézikönyv az orvosok számára. M.: IG RONTS, 2014.64 s.
Bejönni
az adatbázisba

Annak érdekében, hogy elküldhesse az anyagot a diagnózishoz, regisztrált felhasználónak kell lennie. Ha már van felhasználóneve és jelszava, akkor az újraregisztráció nem szükséges.

Ha új felhasználó vagy, kérjük, menjen át a regisztrációs folyamaton..