A rák molekuláris diagnosztizálása

Carcinoma

A molekuláris genetikai tesztelés a rákos betegek világszerte történő vizsgálatának és kezelésének szerves része.

A tumor megjelenésének oka a mutációk, azaz genetikai rendellenességek, amelyek az emberi test sejtjeinek milliárdjában fordulnak elő. Ezek a mutációk megzavarják a sejtek normális működését, ami ellenőrizetlen és korlátlan növekedéshez, szaporodáshoz és az egész testben történő eloszláshoz vezet - áttétekhez. Az ilyen mutációk azonban lehetővé teszik a tumorsejtek megkülönböztetését az egészséges sejtektől, és ezeket az ismereteket felhasználhatják a betegek kezelésében.

Az egyes betegek daganatának elemzése és a potenciális célmolekulák egyedi listájának elkészítése a molekuláris genetikai elemzési módszerek bevezetésének köszönhetően a klinikai gyakorlatban. Molekuláris Onkológiai Tudományos Laboratórium N. N. A Petrova modern molekuláris genetikai vizsgálatokat végez rákos betegek és hozzátartozóik számára.

Kinek és hogyan segíthet a genetikai kutatás??

  • A bevált onkológiai diagnózissal rendelkező betegek elősegítik a hatékony gyógyszeres kezelés kiválasztását.
  • 50 év alatti betegek, akiknek emlőrák, petefészekrák, gyomorrák vagy hasnyálmirigyrák diagnosztizálása van - meghatározzák az onkológiai hajlamot és beállítják a kezelést.
  • A kedvezőtlen onkológiai történelemmel rendelkező egészséges embereknek meg kell határozniuk az onkológiai hajlam jelenlétét és megelőző intézkedéseket kell hozniuk a daganat korai felismerésére.

NMIC onkológia őket. N. N. A Petrova teljes körű tevékenységet végez az emlőrák örökletes hajlamának diagnosztizálásával kapcsolatban.

Bármely személy hordoz bizonyos mutációkat, amelyek veszélyesek nekünk vagy az utókorra. Az onkogenetikai kutatások első területe a örökletes mutációk azonosítása genom szekvenálás segítségével. A második irány a mag tanulmányozása, a sejt által szerzett mutációk spektruma, amellyel kapcsolatban felmerült. Ehhez a teljes organizmus genomjának tanulmányozására is szükség van a tumor DNS szekvenciájának összehasonlításához a testben levő DNS szekvenciával. Ezért a jövőben minden daganat kezelésére lesz szükség.

A molekuláris genetikai vizsgálatok távolról is elvégezhetők

Annak érdekében, hogy genetikai vizsgálaton menjen keresztül az onkológiai Kutatóközpontban N. N. Petrovának nem kell Szentpétervárba érkeznie. A molekuláris onkológiai tudományos laboratórium a kutatási anyagokat postán fogadja el. Küldhet levélben postai úton vagy csomagra egyaránt orosz postai úton (átlagos kézbesítési idő - 2 hét) és expressz mailben (kézbesítési idő 2-3 nap).

Kérjük, figyelmesen olvassa el a biológiai anyagok elküldésének helyét és információit, hogy biztonságosan megkaphassák azokat az NRC Onkológiájába. N. N. Petrova, valamint a kutatás fizetésének és az eredmény megszerzésének módja:

A kutatáshoz szükséges anyagok:

  • minden patomorfológiai anyag: paraffinblokkok és poharak. Ha a szeletek minősége gyenge, vagy a fontos részletek meghatározása érdekében szükség lehet további szeletekre;
  • deoxigénezett vér.

A csomaghoz csatolni kívánt dokumentumok:

  • molekuláris-genetikai kutatással töltött beutalás
  • A tumorsejtek molekuláris genetikai kutatásának iránya
  • Útmutató a BRCA1 / 2 gének örökletes mutációinak elemzéséhez (az örökletes mutációk standard és fejlett elemzése)
  • Az örökletes mutációk elemzésének iránya (a BRCA1 / 2 gének teljes szekvenciájának elemzése és mások)
  • a beteg- és a fizető útlevelek másolatai - az alapinformációkkal ellátott terjesztés + regisztráció (a fizetési nyugtához szükséges)
  • Elérhetőség:
    - mobiltelefonszám (az analízis készségének SMS értesítéséhez)
    - e-mail cím (az eredmény elküldéséhez e-mailbe)
  • az epikrízis nyilatkozata vagy a konzultációs vélemény másolata (ha van ilyen)
  • a rendelkezésre bocsátott anyag szövettani következtetésének másolata (ha van ilyen)

A molekuláris genetikai vizsgálatok árait az árjegyzék tartalmazza..

Melyik molekuláris genetikai vizsgálathoz van szükség a beteg vérére:

  • örökletes mutációk (BRCA1,2, stb.)
  • polimorfizmus UGT1A1 * 28
  • 1p / 19q kódolási detektálás + blokkok és üveg
  • a beteghez tartozó patomorfológiai anyag megerősítése

A vércsövek küldésének jellemzői:

  • A szükséges vénás vérmennyiség 3-5 ml.
  • A vérvétel minden napszakban elvégezhető, függetlenül a táplálékfelvételtől..
  • EDTA-val ellátott csövekben vett vér (lila sapka).
  • A vér és az antikoaguláns összekeveréséhez, amelynek a cső belseje be van vonva, a zárt csövet többször óvatosan fordítva kell fordítani.
  • Szobahőmérsékleten egy vércsövet két héten át lehet szállítani.

Fontos! Ne felejtse el betenni a dokumentumokat a csomagba. Ügyeljen arra, hogy hagyjon telefonszámot és e-mail címet.

Örökletes rákteszt

A Genetico onkogenetikai teszt bizonyítékokkal rendelkezik.
A tesztelés után megbízható képet kap az örökletes rák szinte valamennyi formájának kockázatáról, amelyet 207 gén mutációi határoznak meg. Számos módszer létezik a rákérzékenység elemzésére..
A predispozíció felmérésének eddig legmegbízhatóbb módszere a genetikai oncotest..

Ennek az elemzésnek az eredményei pontosak, és a mutációkat megbízhatóan kimutatják. Külön érdemes tisztázni, hogy a tumormarkerek népszerű tesztje ellentmondásos ellenőrzési módszer, amely bizonyos esetekben hamis pozitív vagy hamis negatív eredményeket ad. Ez utóbbi indokolatlan gyógyszer-felírásokhoz és akár műtéti beavatkozásokhoz vezethet jelentős bizonyítékok nélkül.

Amikor az onkogenetikai vizsgálat megfelelő

Hogy van az elemzés?

A rák számos formája örökölt.

Kutatási módszer

A kutatási módszer a következő generációs szekvenálás (NGS) nagyteljesítményű DNS szekvenálása, a szekvenálás, vagyis a DNS nukleotid szekvencia meghatározása nagy pontosságú molekuláris elemzési módszerekre vonatkozik. 207 gén mutációit vizsgáljuk:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BRCAN, BRCAN, BRCAN, BRCAN, BRCAN, BRCAN, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DD1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCC, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, MAX LIG4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALL, PARN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD51, RAD51, RAD51, RAD51, RAD51, RAD51, RAD51, RAD51, RAD51, RAD51, RAD51, RAD51, RAD51, RAD51, RAD51 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO21 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSCB, TSCD, TSCD, TSCD, TSCD, TSC2, TSCB WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Végezze el az elemzést
rekordidő alatt

Újdonság a rákkezelésben: hogyan változtatják meg a genetikai tesztek a betegek előrejelzéseit

Ossza meg ezt:

Manapság már ismert, hogy a „rák” szó számos betegséget rejteget, amelyek mindegyikének megvannak a sajátosságai. Az onkológiai személyre szabott terápia egy új megközelítés, amelyre az orvosok és a tudósok szerte a világon nagy reményeket támasztanak. Milyen esetekben vizsgálják meg a daganatot genetikailag? Meghatározhatja a genetikai hajlam a rák fogékonyságát??

Beszéltünk erről onkogneológiai orvossal, Vladimir Nosov-nal, az Európai Orvosi Központ Nőgyógyászati ​​és Onkoginekológiai Klinikájának vezetőjével, az első orosz klinikával, ahol a nőgyógyászati ​​onkológiai betegségek személyre szabott kezelése általános gyakorlattá vált..

Miért keresse meg az "Angelina Jolie Gene"?

Az emlőrák és a petefészekrák általában körülbelül 60 éves vagy annál idősebb nőkben fordul elő. Ha egy nő fiatal korban megbetegszik, akkor feltételezzük, hogy ő a BRCA1 vagy BRCA2 gének egyikének, az úgynevezett „Angelina Jolie géneknek” a hordozója..

Normál állapotukban ezek a gének részt vesznek a DNS helyreállításában különféle sérülések után, ezáltal védik a sejteket a daganatos degenerációtól. Ha mutáció történik ezekben a génekben, az egészséges sejtek nem védettek és maguk is rosszindulatúvá válhatnak. A mellrák kialakulásának valószínűsége BRCA 1/2 mutációval kolosszális - akár 80% (a mutáció nélküli nők általános populációjában - kb. 10-12%), petefészekrák kialakulásának kockázata 40–45% (a népességben kb. 1, 5%).

Bármely életkorban előforduló rosszindulatú petefészekdaganatok kb. 15% -ának genetikai alapja van, azaz BRCA mutáció, amely a test minden más sejtjében megtalálható. Miért fontos tudni? Mivel ma a petefészekrákban megbetegedő mutációk hordozói számára vannak olyan speciális célzott gyógyszerek, amelyek mutánsai „nem működnek” a hordozókkal. Ezeket a gyógyszereket PARP-gátlóknak nevezzük..

A legtöbb esetben ezen gyógyszerek kinevezése a kemoterápia első sorát követően kb. 3 év remissziót jelent - ez óriási eredmény, a betegség 3-4 fázisában a remissziót soha nem hosszabbította meg olyan gyógyszer ilyen hosszú ideig.

További vizsgálatok kimutatták, hogy a mutációk nemcsak germinogének lehetnek, azaz a test minden sejtjében megtalálhatók. A BRCA gének további 15-20% -os mutációja csak a tumorsejtekben fordul elő, ám a vérben és a test más sejtjeiben nem. Ezeket a mutációkat szomatikusnak nevezzük. Nem öröklődnek, nem növelik más onkológiai betegségek kialakulásának kockázatát, de a PARP-gátlókkal történő kezelésre alkalmasak azok a betegek is, akik tumorsejtekben mutációkat észleltek.

Az EMC Onkológiai Intézetben minden petefészekrákban szenvedő beteg számára a BRCA tumor és a vérgének teljes szekvenálását kínáljuk. Ez lehetővé teszi a leghatékonyabb személyre szabott terápia kiválasztását. Örökletes mutáció esetén - azt javasoljuk, hogy gyermekek, nővérek, testvérek, szülők és maga a mutációt hordozó beteg esetében genetikai vizsgálatot végezzenek el - mellrák további szűrésére is, amelynek kockázata óriási mértékben megnövekszik.

Rossz örökség

Öröklött mutáció 50% -kal való valószínűséggel továbbadódik a gyermekeknek, mind a nő, mind a férfi vonalon. Különleges megfigyelési programot és megelőző intézkedéseket javasolunk a fuvarozóknak a rák kockázatának csökkentésére, és megvitatjuk velük a reproduktív funkció fenntartásának kérdéseit is..

Például másnap egy 57 éves petefészekrákos betegnél operáltam. A tervezett szövettan alapján a daganat rosszindulatú természetét megerősítették. A daganat genetikai vizsgálatát BRCA1 mutációval fedeztük fel. Ezután teljes genetikai vérvizsgálatot végeztünk annak megállapítására, hogy a mutáció szomatikus (csak a daganatban van jelen) vagy germinogen (örökletes). Kiderült, hogy a mutáció örökletes. Javasoltuk, hogy a beteg két lányát, akik sajnos öröklötték ezt a mutációt, vizsgálják meg. Az iker nők, ma már 31 évesek, mindketten még nem tervezték meg a terhességet és a szülést. Azt javasoltam, hogy menjenek reproduktológushoz, végezzenek stimulációt és fagyasztják be a tojásokat, és 35 éves korukban ettől a kortól kezdve növekedni fog a petefészekrák kockázata, megelőzően eltávolítva a petefészkeket és a petevezetékeket. Ebben az esetben megmentjük a méhét, és a jövőben képesek lesznek szülni biológiai gyermekeikre.

Ezenkívül az IVF alatt el lehet végezni az implantáció előtti diagnosztikát, és beültethetjük azokat az embriókat, amelyek nem öröklötték a mutációt. Így a jövő generációja már védelem alatt áll..

Méh-rák - hogyan befolyásolja a daganat „portréja” a prognózist

Az endometrium rák (méhrák) a nők leggyakoribb nőgyógyászati ​​betegsége. Manapság a személyre szabott kezelésnek köszönhetően a kezelésének megközelítése is megváltozik..

A közelmúltig azt hitték, hogy kétféle endometriális rák létezik. A leggyakoribb, első típusú, általában túlsúlyos betegekben fordul elő, gyakran cukorbetegség és magas vérnyomás esetén. A második szérum, agresszívabb, nem jár az ösztrogénfelesleggel. Az orvosok a klinikai kép alapján döntöttek a műtét utáni kiegészítő kezelés szükségességéről. Ma a tumorbiológia jobb megértésének köszönhetően tudjuk, hogy ezek a típusok nem kettő, hanem négy. És mindegyikük számára külön kezelést biztosítanak. Annak meghatározásához, hogy milyen típusú endometriális rákkal állunk szemben, elegendő immunhisztokémiai vizsgálatot kezdeni.

Minden endometrium daganatotól függetlenül, a stádiumtól függetlenül, megvizsgálunk bizonyos molekulák jelenlétét, amelyek a betegség kedvező vagy kevésbé kedvező előrejelzésére utalnak. Például egy mutáció jelenléte a P53 génben kevésbé kedvező prognózist jelez. Ebben az esetben nemcsak megfigyelést, hanem kemo- vagy sugárterápiával történő kiegészítő kezelést is javasolunk.

Egyes méhrákok, valamint néhány petefészekrák és emlőrák a genetikai szindrómán - Lynch-szindrómán alapulnak. Ha a tumorban Lynch-szindróma megnyilvánulásait észleljük, akkor a betegeket teljes genetikai tesztre utaljuk. Ez azért fontos, mert a méhrák nem az egyetlen betegség, amelyre a Lynch szindrómát okozó mutációk hordozói hajlamosak. Különösen fiatalkorukban fokozott a vastagbélrák kockázata..

Gyakran előfordul a méh első rákja, egy idő után vastagbélrák alakul ki.

Ezért ajánlott, hogy a Lynch-szindróma hordozói ne vastagbélrákot vizsgáljanak 45-50 éves korban, hanem sokkal korábban - 30 éves korban, és kolonoszkópiát végezzenek 6 vagy 12 havonta, hogy ne hagyja ki a betegség kialakulását.

A Lynch-szindróma kimutatása méhrákos betegekben szintén befolyásolhatja a kezelést.

A Lynch-szindrómás betegek késői stádiumában specifikus immunterápiát írunk elő a pemprolizumabdal, amely javíthatja a betegek előrejelzését.

A daganat genetikai profilozása egy kolosszális áttörés, amely lehetővé tette, hogy az onkológiában egy teljesen személyre szabott terápiához közelítsünk, amely nemcsak a diagnózison, hanem a daganat biológiájának megértésén alapul. A betegek számára ez a lehetőség pontos, magas szintű specializált kezeléshez, amely jobb eredményeket nyújt, és örökletes rák esetén - a jövő generációinak a veszélyes betegségektől való megóvásának képességére..

Fotó a bejelentésben: Szergej Vedjaškin / "Moszkva" ügynökség

Előtérképzés a vastagbélrákhoz

A tanulmány áttekintése

A vastagbélrák (vastagbél- és végbélrák) a világ egyik leggyakoribb onkológiai betegsége. A lakosság körülbelül 10% -a rendelkezik genetikai hajlammal. Mindenekelőtt az onkopatológiai kockázatnak kitett emberek vannak veszélyben..

A vastagbélrák tünetei számos és nem specifikusak. Gyakran előzőleg kialakult adenomatos polipokból fejlődik ki. A vastagbélpolipok időben történő észlelése és eltávolítása megakadályozhatja a rákot, és kedvező prognózissal jellemezhető, ezért a rendszeres vizsgálat annyira fontos. A diagnosztikai műszeres vizsgálatok során az tumoros szövet megerősítésére irritoszkópiát vagy biopsziával végzett kolonoszkópiát alkalmaznak. A vastagbélrák kezelése a helyétől, méretétől és terjedésének mértékétől, valamint a beteg korától és egészségi állapotától függ. A műtét a vastagbélrák általános kezelése..

A genetikai vizsgálat a LOC727677 G (g.41686854) T genetikai marker állapotának elemzéséből áll, amely a vastagbélrák kockázatát jellemzi. Az elemzés általános hajlamot derít fel, és nincs összefüggésben az MSH2 és MLH1 génekkel társuló, korai családi vastagbélrák ritka formáinak (örökletes nem polipózis vastagbélrák, Lynch szindróma) diagnosztizálásával. A LOC727677 (8q24) lokusz egy olyan terület, amely közvetlenül kölcsönhatásba lép a MYC génnel, és amely gyakran vezet vezető szerepet a rosszindulatú daganatok kialakulásában a protoonkogének szintézisének diszregulációja miatt..

A vastagbél belső felülete számos tényezővel érintkezik, amelyek sejtkárosodáshoz vezethetnek. Ezért a bél falát bélelő sejteket folyamatosan frissítjük. Egy olyan mutáció, amely befolyásolja a sejtek növekedését szabályozó gént, ellenőrizetlen megosztásukhoz vezethet, ami általában rákkeltő daganatot (adenomatous polip) eredményez. Ha a kezelést nem kezdik el kellő időben, akkor végül rákgá alakulhat.

Ha patológia hiányában azonosítják a genetikai kockázatot, a megelőzés fő módszere a hosszú távú nyomon követés, az összes daganat előtti állapot időben történő kezelése és a rák kockázatát fokozó tényezők kiküszöbölése..

A vastagbélrák kialakulását elősegítő tényezők:

  • táplálkozási jellemzők (a hús és az állati zsírokban gazdag ételek magas étrend-tartalma és az alacsony növényi élelmiszerek tartalma);
  • túlzott alkoholfogyasztás;
  • dohányzó;
  • életkor 55 év felett;
  • mozgásszegény életmód;
  • öröklődés (a betegség örökletes terjedésének lehetősége bizonyítja a családi polipózisos szindrómák fennállását; a vastagbélrák kialakulásának kockázata kb. háromszorosára növekszik a rákos vagy vastagbélpolipusban szenvedő betegek első rokonsági fokának rokonai körében);
  • gyulladásos bélbetegség (fekélyes vastagbélgyulladás, Crohn-kór, 10 évet meghaladó pankolitisz);
  • kórtörténet vastagbél-adenoma;
  • diffúz családi polipózis, egy- és többpolipusok, rosszindulatú daganatok;
  • kórtörténetében a nők belső nemi szervei vagy emlőrákjai;
  • családi rák szindrómák;
  • immunhiányos állapotok;
  • munka veszélyes iparágakban (a vastagbélrák magas előfordulási gyakorisága az azbeszttel foglalkozók körében).

Amikor egy vizsgálatot terveznek?

  • A kórtörténetben a betegség (diagnosztizált vastagbélrák vagy adenomatozus polipózis jelenléte közeli rokonokban).
  • A vastagbélben és más szervekben (emlőmirigyek, méh, prosztata) lokalizált primer daganatokban.

Rák genetikai elemzése

A rák olyan betegség, amely évente milliókat vesz igénybe, csupán a szív- és érrendszeri betegségek után a halál okai között. A tudósok és az onkológusok már régóta harcolnak vele, folyamatosan új eszközöket vezetnek be, amelyek egyre több beteg életét segítik megmenteni. Az elmúlt évtizedekben a csatatér jelentősen elmozdult a szövettani és a sejt szintről a molekuláris genetikára.

Ha korábban csak azt tudták, hogy a sejtek megjelenése és viselkedése megváltozik a rákban, akkor a tudósok megpróbálják megérteni a gének és az egyes molekulák szintjén zajló folyamatokat. Ez a molekuláris biológia fejlesztésével vált lehetővé, és jelentős sikereket értek el ezen a területen..

Az emberi test minden sejtje körülbelül 30 ezer gént tartalmaz. Közülük vannak olyanok, amelyek ellenőrzik a sejt növekedését és szaporodását, annak élettartama felelős a sérült DNS „helyreállításáért”..

A rák olyan mutációk miatt alakul ki, amelyek eredményeként ezek a gének hibásan működnek. A genetikai hibák véletlenszerűen vagy külső tényezőknek való kitettség esetén fordulnak elő: dohányzás, ultraibolya sugárzás, karcinogének az élelmiszerekben és a környezet. Az ember néhány mutációt (örökletes) megkap a szülektől, mások (megszerzett) életében.

Minden rák egyedi, saját mutációkészlettel rendelkezik. És ezek a különbségek nagymértékben befolyásolhatják a rákos sejtek előrejelzését és érzékenységét bizonyos gyógyszerekkel szemben. A speciális genetikai tesztek segítenek a kiderítésben..

Jelzések:

Az onkológiai genetikai kutatás segít a fontos problémák megoldásában:

  • Az örökletes mutációk felismerése és a rák kockázatának felmérése, megelőző intézkedések megfelelő időben történő meghozatala.
  • Annak kiderítése, hogy valakinek vannak-e genetikai rendellenességei a megnövekedett rák kockázatával kapcsolatban, amelyet átadhat gyermekeinek.
  • Készítsen egy daganat "molekuláris genetikai portréját" és derítse ki, hogy mely drogokra érzékeny..

A rákkal kapcsolatos mutációk genetikai vizsgálatát két nagy csoportra lehet osztani: azokat, amelyeket egészséges emberekben végeznek a kockázatok azonosítása céljából, és azokat, amelyeket rákos betegekben végeznek tumorsejtek tanulmányozása és a megfelelő kezelés kiválasztása céljából. Minden csoportnak megvan a saját bizonysága..

Vizsgálatok rákkal már diagnosztizált emberek számára

Az ilyen vizsgálatokat általában a rák későbbi szakaszaiban írják elő, amikor a szokásos kezelési módszerek nem segítenek. Ezeket a teszteket használják a betegség diagnosztizálására, a személyre szabott terápia kiválasztására és a prognózis értékelésére..

A csoport leggyakoribb tanulmányai:

  • Melanoma esetén: a BRAF gén mutációjának vizsgálata.
  • Nem kissejtes tüdőrákban: EGFR, BRAF, ALK gének.
  • Vastagbél- és végbélrák esetén: KRAS-gén.
  • Emlőrákban: HER2 gén.
  • Petefészekrákban: BRCA1, BRCA2 gének.

Ezek a mutációk csak tumorsejtekben fordulnak elő. A test egészséges, egészséges szöveteiben ezek a gének normálisan működnek.

Egészséges emberek kockázatértékelési elemzése

Egy személy örökletes mutációkat kap a szülőktől. A csírasejtekben vannak jelen, ami azt jelenti, hogy az emberi test minden sejtje megkapja őket. Jelenleg egy genetikai teszt segítségével meghatározható a következő típusú rák kialakulásának megnövekedett kockázata:

  • petefészek;
  • emlőmirigy;
  • pajzsmirigy;
  • kettőspont
  • hasnyálmirigy;
  • a prosztata;
  • a gyomor;
  • a vesék.

Ezenkívül a genetikai vizsgálatok segítenek felmérni a melanoma, szarkóma - a kötőszövetből származó rosszindulatú daganatok kockázatát.

Az Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság (Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság) szakértői azt javasolják, hogy fontolják meg az örökletes mutációk genetikai vizsgálatainak elvégzését az embereknél, akiknek a családban gyakran vannak bizonyos típusú rosszindulatú daganatok, ha ezt a diagnózist közeli rokonokban végezték el. Onkológus, klinikai genetikus segít a helyes döntés meghozatalában a vizsgálat szükségességéről.

Mit mutat az elemzés??

A genetikai tesztek azt mutatják, hogy mely génekhez kapcsolódik a megnövekedett rák kockázata. Két géncsoport van, amelyekben ilyen mutációk előfordulhatnak..

A protoongének a sejtosztódást aktiváló fehérjéket kódolják. Általában csak bizonyos ideig kell bekapcsolni. Ha mutáció történik a proto-onkogénben, vagy túlzottan aktívvá válik (például a másolatok számának növekedése miatt), onkogénné válik, és egy normál sejt tumorná válik.

Az onkogének általános példái az EGFR és a HER2. Ezek a receptorfehérjék integrálódnak a sejtmembránba. Amikor aktiválódnak, elindítják a biokémiai reakciók láncát, amelynek eredményeként a sejt aktívan, ellenőrizetlenül szaporodni kezd. A proto-onkogénekben minden mutáció megszerződik, nem örökölhető..

A daganatszupresszor gének korlátozzák a sejtek szaporodását, helyreállítják a sérült DNS-t, és felelősek a kimerült sejtek „haláláért”. A rák az a tény, hogy mutációk eredményeként ezek a gének már nem képesek megbirkózni funkciójukkal. Például a BRCA1 és BRCA2 gének felelősek a DNS helyreállításáért. Örökletes mutációkkal a nők fokozott kockázatot jelentenek az emlő- és petefészekrák diagnosztizálására..

Az európai klinika együttműködik vezető külföldi laboratóriumokkal. Modern szekvenálási technológiákat használnak, amelyek segítenek az emberi DNS gyors tanulmányozásában és a gének százaiban a változások észlelésében:

  • bázisok cseréje - a genetikai kód „betűi”;
  • deléciók - kromoszómahely elvesztése;
  • inszertációk - „extra” DNS-inszertumok a kromoszómákban;
  • egy adott gén másolatainak száma;
  • fúziós mutációk - génfúzió, amelynek eredményeként új, hibrid gén képződik;
  • a mikroszatellit instabilitása;
  • tumor mutációs terhelés.

Van-e ellenjavallatok??

A genetikai tesztek negatív hatásokkal járhatnak. Ha egy egészséges ember rájön, hogy mutációja megnövekedett rák kockázattal jár, ez erős érzelmi sokk lehet. Az orvos azt javasolja, hogy mondja el erről a családtagokat, hogy ők is tudják a kockázatokat, és ez stresszes stresszesebbé teheti a család légkörét. A genetikai elemzés önmagában nem olcsó. Ha ezt egy rákos beteg végzi a személyre szabott terápia kiválasztása céljából, akkor a vizsgálat eredményei által javasolt gyógyszerek szintén nagyon drágák lehetnek..

Hogyan történik az elemzés??

Ha örökletes mutációkról beszélünk, akkor elegendő egy vénából vért adni az elemzéshez. A rák „molekuláris genetikai portréjának” összeállításához leggyakrabban biopsziára van szükség - a rosszindulatú daganat szöveteinek mintájára. Van egy modernabb módszer - egy folyékony biopszia, amikor megvizsgálják a vérben keringő tumorsejtek DNS-ét.

Mennyire megbízhatóak az eredmények?

A mutációk kimutatásának pontossága a modern genetikai kutatásokkal közel 95%.

Mi befolyásolhatja az eredmény pontosságát.?

Annak érdekében, hogy az elemzés megbízható eredményt nyújtson, az onkológusnak helyesen kell elvégeznie a biopsziát, be kell tartania a szövet rögzítésének (speciális kezelés) módszerét. Az anyagot a laboratóriumba küldő szervezetnek be kell tartania a szállítási szabályokat. Ellenkező esetben a vizsgálat nem fog működni..

Az elemzés visszafejtése

Ha az örökletes mutációk elemzése negatív eredményt mutatott, ez azt jelenti, hogy az embernek nincs genetikai hibája, amely növeli az egyes rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázatát. De ez nem azt jelenti, hogy soha nem lesz rákos. Csak a kockázatok kissé alacsonyabbak. Hasonlóképpen, a pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy a beteget szükségszerűen diagnosztizálják a rákban. Megnövekedett kockázata van, és szüksége lehet bizonyos megelőző intézkedésekre..

Az örökletes mutációkkal kapcsolatos kutatások eredménye néha megkérdőjelezhető. Ilyen esetekben sok onkológus és klinikai genetikus inkább úgy véli, hogy a rák kockázata még mindig növekszik, és javasol néhány megelőző intézkedést. Számos esetben a közeli rokonok elemzése segít tisztázni a helyzetet..

Időnként ismeretlen változásokat észlelnek a génekben. Nem világos, hogy ez a norma egy változata, semleges mutáció, vagy növeli-e a rák kockázatát.

Ha az elemzést az onkológiai betegnél végzik a hatékony kezelés kiválasztása céljából, a laboratórium elküldi a jelentést a kezelő orvosnak, amelyben feltünteti:

  • detektált mutációk;
  • azon tudományos publikációk listája, amelyekben ezek a mutációk megjelennek;
  • ilyen genetikai rendellenességekkel járó rák kezelésére jóváhagyott gyógyszerek;
  • olyan gyógyszerek, amelyeket jelenleg nem hagytak jóvá az ilyen típusú rák kezelésére, de sikeresen használnak más hasonló mutációkkal rendelkező rosszindulatú daganatok leküzdésére.

Ezen információk alapján az onkológus dönt a további kezelésről..

Rákgenetikai vizsgálatok az Európai Klinikán

Az Európai Klinikán mindent megtesz annak érdekében, hogy szükség esetén személyre szabott terápiát írjon elő a rákos beteg számára, lelassítsa a betegség előrehaladását és meghosszabbítsa az életét. Az oroszországi nyilvántartásba vett legújabb generációk összes gyógyszerét használjuk, és együttműködünk az onkológiai genetikai kutatásokat végző vezető európai és amerikai laboratóriumokkal..

Tudjuk, hogyan kell segíteni, ha egy másik klinikán azt mondták, hogy nem lehet többet megtenni, vagy a korábban előírt kezelés abbahagyta a segítséget. Lépjen kapcsolatba velünk.

Rák genetikai elemzése

A rák magas előfordulása miatt az onkológusok naponta foglalkoznak a korai diagnosztizálás és a hatékony kezelés kérdéseivel. A rák genetikai elemzése a rák megelőzésének egyik modern módja. Ugyanakkor ez a tanulmány annyira megbízható, és mindenki számára ki kell-e osztani? - egy olyan kérdés, amely aggasztja a tudósokat, az orvosokat és a betegeket.

Jelzések

Manapság a rák genetikai elemzése feltárja a rákos patológiák kialakulásának kockázatát:

  • emlőmirigy;
  • petefészek;
  • méhnyak;
  • a prosztata;
  • tüdő;
  • különösen a belek és a vastagbél.

Néhány veleszületett szindrómához genetikai diagnózis van, amelynek létezése növeli a több szerv rákjának kialakulásának valószínűségét. Például a Li-Fraumeni-szindróma az agy, mellékvesék, hasnyálmirigy és vér rákjának kockázatát jelzi, míg a Peitz-Egers-szindróma az emésztőrendszer rákbetegségeinek valószínűségét jelzi (nyelőcső, gyomor, belek, máj, hasnyálmirigy)..

Mit mutat egy ilyen elemzés??

A mai napig a tudósok számos gént fedeztek fel, amelyek változásai a legtöbb esetben onkológiai fejlődéshez vezetnek. Minden nap tucat rosszindulatú sejt fejlődik ki a testünkben, de az immunrendszer a speciális géneknek köszönhetően képes megbirkózni velük. És bizonyos DNS-struktúrák lebontásával ezek a gének hibásan működnek, ami lehetőséget ad az onkológia fejlődésére.

Így a BRCA1 és BRCA2 gének megvédik a nőket a petefészek- és emlőrák kialakulásától, a férfiakat a prosztataráktól. Ezeknek a géneknek a hibái ellenkezőleg azt mutatják, hogy fennáll a lokalizáció karcinóma kialakulásának veszélye. A rák genetikai hajlamának elemzése csak információkat szolgáltat ezeknek és más géneknek a változásairól.

Ezeknek a géneknek a hibái öröklődnek. Mindenki ismeri Angelina Jolie esetét. Családjában volt emlőrák, ezért a színésznő úgy döntött, hogy genetikai diagnózist végez, amely mutációkat tárt fel a BRCA1 és BRCA2 génekben. Igaz, hogy ebben az esetben az orvosok csak abban tudtak segíteni, hogy egy operációt hajtottak végre az emlő és a petefészek eltávolítására, hogy a mutált géneknek ne lehessen alkalmazni..

Van-e ellenjavallata a teszt elvégzéséhez??

Az elemzés elvégzéséhez nincs ellenjavallat. Ezt azonban nem szabad rutinszerű vizsgálatként elvégezni, és vérvizsgálatnak kell lennie. Végül is nem ismert, hogy a diagnózis eredménye hogyan befolyásolja a beteg pszichés állapotát. Ezért az elemzést csak szigorú indikációk esetén szabad előírni, nevezetesen a vér rokonai vagy prekurzív állapotú betegek (például jóindulatú emlőképződés) regisztrált rákos eseteinél..

Hogyan történik az elemzés, és szükséges-e felkészülni??

A genetikai elemzés a beteg számára meglehetősen egyszerű, mivel egyetlen vérmintával végzik. A vért molekuláris genetikai kutatásnak vetik alá, amely lehetővé teszi a gének mutációinak meghatározását.

A laboratóriumban számos reagens van, amelyek egy adott szerkezetre jellemzőek. Több gént meg lehet vizsgálni egyetlen vérvétel céljából.

A vizsgálat nem igényel külön felkészülést, de nem sérti az általánosan elfogadott szabályok betartását a vér adományozásakor. Ezek a követelmények tartalmazzák:

  1. Az alkohol kizárása egy héttel a diagnózis előtt.
  2. Ne dohányozzon 3-5 napig, mielőtt vért adna.
  3. Ne egyen 10 órával a vizsgálat előtt.
  4. A véradás előtt 3-5 napig tartson be egy diétát, kivéve a zsíros, fűszeres és füstölt ételeket.

Mennyire bízhat ilyen elemzésben??

A leginkább a BRCA1 és a BRCA2 génekben a lebontások kimutatását vizsgálták. Az idő múlásával azonban az orvosok észrevették, hogy az évekig tartó genetikai kutatások nem befolyásolták szignifikánsan a nők emlő- és petefészekrákos halálozását. Ezért szűrési diagnosztikai módszerként (amelyet mindenki végez) a módszer nem megfelelő. A kockázati csoportok vizsgálataként genetikai diagnosztizálásra kerül sor.

Az elemzés fő célja a rák genetikai hajlama, hogy ha egy gén lebomlik, akkor az embernek rák kialakulásának kockázata vagy annak kockázata, hogy ezt a gént átadja gyermekeinek.

A kapott eredmények bízása minden beteg személyes ügye. Talán negatív eredménnyel nem szabad megelőző kezelést (szerv eltávolítást) végezni. Ha azonban a gének bármilyen károsodását észlelik, akkor feltétlenül érdemes alaposan figyelemmel kísérni az egészségét és rendszeresen elvégezni a megelőző diagnosztikát.

Az elemzés érzékenysége és specifitása az onkológiai genetikai hajlandóság szempontjából

Az érzékenység és a specifitás olyan fogalmak, amelyek megmutatják a teszt érvényességét. Az érzékenység azt jelzi, hogy a hibás génnel rendelkező betegek hány százalékát fedezik fel ez a teszt. A specifikussági mutató azt sugallja, hogy e teszt segítségével megállapíthatjuk, hogy az onkológiára, és nem más betegségekre hajlamosító génbomlás.

Meglehetősen nehéz meghatározni a rák genetikai diagnosztizálásának százalékát, mivel számos pozitív és negatív eredményt meg kell vizsgálni. Talán később a tudósok képesek lesznek megválaszolni ezt a kérdést, de ma pontosan elmondható, hogy a vizsgálat magas érzékenységgel és specifikussággal rendelkezik, és eredményeire támaszkodhat.

A kapott válasz 100% -kal nem tudja biztosítani a beteget, hogy megbetegszik vagy rákot nem kap. A genetikai tesztelés negatív eredménye arra utal, hogy a rák kialakulásának kockázata nem haladja meg a lakosság átlagát. A pozitív válasz pontosabb információkat nyújt. Tehát azokban a nőkben, akiknek a BRCA1 és BRCA2 génjeiben mutációk vannak, az emlőkarcinóma kockázata 60–90%, a petefészekrák 40–60%.

Mikor és kinek kell elvégezni ezt az elemzést?

Ennek az elemzésnek nincs egyértelmű jelzése a szülésről, függetlenül attól, hogy a beteg bizonyos korú vagy egészségi állapota van-e. Ha egy 20 éves lány anyjának mellrákot diagnosztizáltak, akkor ne várjon 10 vagy 20 évet a vizsgálatáig. Javasoljuk, hogy haladéktalanul végezzen genetikai vizsgálatot a rákban a rákos patológiák kialakulását kódoló gének mutációjának megerősítése vagy kizárása céljából..

A prosztata daganatok vonatkozásában minden olyan ember, aki 50 éves kor után prosztata adenoma vagy krónikus prosztata gyulladásban részesül, genetikai diagnózis alapján részesülhet a kockázat felmérésében. De valószínűleg nem megfelelő az olyan emberek diagnosztizálása, akiknek családjában nem volt rosszindulatú betegség.

A rák genetikai elemzésének indikációja a rosszindulatú daganatok kimutatása a vér rokonaiban. A vizsgálatot genetikusnak kell előírnia, aki ezt követően értékeli az eredményt. A beteg kora a teszt szempontjából nem számít, mivel a gének lebontása a születéstől kezdve rejlik, tehát, ha a BRCA1 és BRCA2 gének 20 éves korban normálisak, akkor nincs értelme ugyanazt a vizsgálatot elvégezni legalább tíz év után.

Helytelen tények

A megfelelő diagnózis mellett nincs olyan exogén tényező, amely befolyásolhatja az eredményt. Néhány betegnél azonban a vizsgálat során genetikai lebontást lehet kimutatni, amelynek értelmezése a hiányos ismeretek miatt lehetetlen. És a rákgének mutációinak ismeretlen változásaival együtt befolyásolhatják a teszt eredményét (azaz a módszer specifikása csökken).

Az eredmények és a normák értelmezése

A rák genetikai elemzése nem egyértelmű szabványokkal végzett vizsgálat, nem szabad remélni, hogy a beteg a kezére olyan eredményt kap, amely egyértelműen kimondja: „alacsony”, „közepes” vagy „magas” rák kockázat. A vizsgálati eredményeket csak genetikus értékelheti. A végső következtetést befolyásolja a beteg családi anamnézise:

  1. Malignus patológiák kialakulása az 50 év alatti rokonoknál.
  2. Ugyanazon lokalizációjú daganatok kialakulása több generációban.
  3. Ismétlődő rák ugyanabban a személyben.

Mennyibe kerül egy ilyen elemzés?

Manapság az ilyen diagnosztikát a biztosítótársaságok és az alapok nem fizetik, így a beteget kénytelenek viselni minden költséggel.

Ukrajnában egy mutáció vizsgálata kb. 250 UAH-t jelent. Az adatok megbízhatósága érdekében azonban több mutációt meg kell vizsgálni. Például 7 mutációt (1750 UAH) vizsgáltak mell- és petefészekrák esetén, 4 mutációt (1000 UAH) tüdőrák esetén.

Oroszországban az emlő- és petefészekrák genetikai elemzése mintegy 4500 rubelt fizet.

Miért olyan sok nőnek kellene követnie Angelina Jolie példáját?

A rákot gyakran ugyanazon család tagjainál figyelik meg, egyes malignus daganatok örökletes természetét objektíven igazolják. Van egy álláspont, hogy az onkológiai betegségek legvalószínűbb oka az örökletes hajlam, és a tudománynak csak idő kérdése, hogy pontosan meghatározza, melyik génmutáció felelős az adott rákért. De most a rák örökletes terjedését meg lehet szakítani.

Margarita Anshina, a Fertimed Reprodukciós és Genetikai Központ vezérigazgatója; Daria Khmelkova, a Genetico Onkogenetikai Központ vezetője

Ha valaki onkológiai betegségben szenved, nagyon fontos kideríteni, hogy családjában vannak-e egyéb rosszindulatú daganatok esete. A családoknak, amelyekben egynél több ilyen eset fordul elő, genetikusnak konzultálniuk kell annak megértése érdekében, hogy a családtörténetben van-e ok a gyulladás patológiájának gyanújára. Különösen aggasztó jele egy onkológiai betegség a család több generációjában. A genetikus munkájának egyik fő módszere a törzskönyvek összeállítása. Az orvosi genetikai konzultáció másik fontos része a beteg vizsgálata és kihallgatása: az örökletes betegségek gyakran specifikus tünetekkel nyilvánulnak meg.

Az örökletes rák közötti alapvető különbség a kórokozó mutációk azonosításával való előrejelzés képessége. Az első szakaszban azoknak a családoknak javasoljuk a genetikus kezelését, akiknél egynél több rákos eset fordul elő, amelynek eredményeként meg lehet érteni, hogy van-e ok a családtörténelemben arra, hogy gyanítsa a patológia örökletes természetét.

Egy kicsit a genetika

Ha a konzultációs folyamat során gyanú merül fel a betegség örökletes természetével kapcsolatban, akkor a következő szakasz a célzott genetikai vizsgálat, egy olyan betegséget okozó mutációk keresése. Egyes vizsgálatok fel tudják mutatni a gén változásait, mások - a megváltozott gén által kódolt proteinben. Egy gén akár 300 mutáción mehet keresztül..

Az utóbbi években olyan mutációkat találtak, amelyek felelősek az emlő, petefészek, vastagbél stb. Rákjának kialakulásáért és fejlődéséért. A genetikai vizsgálat vagy szűrés célja a betegség kockázatának azonosítása a tünetek megjelenése előtt. Ez lehetővé teszi egyes esetekben a megfelelő időben történő kezelés elvégzését, másokban - az örökletes betegség utódokba történő átterjedésének elkerülésére irányuló intézkedések ajánlását. Génmutációkat találtak számos rákfajtánál, néhányuk vizsgálatát már alkalmazzák a klinikán - például az emlő- és bélrák teszteit.

Ősektől vagy ősektől

Minden onkológiai betegség genetikai természetű, mivel a rákban a helyes sejtosztódásért felelős gének megsérülnek. De bizonyos esetekben öröklődő mutációk történnek, másokban - szerzett mutációk. A gén károsodásának (mutációjának) eredménye minden esetben ellenőrizetlen, korlátlan sejtosztódás, amely a rákos folyamat lényege.

Annak ellenére, hogy az onkológiai betegségek genetikai természetűek, ezeknek csak 10–15% -a örökölhető. Miért fontos tudni az örökletes vagy nem örökletes rákot? Mert ha megállapítják örökletes természetét, azaz a mutációt, amely azt okozta, akkor a prognózis ismert és a taktika maga a beteggel és hozzátartozóival szemben világos. A mutáció öröklődése különösen kifejezetten az úgynevezett családi emlő- és petefészekrákban, családi adenomatás polyposisban és különféle daganatos szindrómákban (Lynch - vastagbélrák, Li-Fraumeni - különféle szarkómák stb.) Fordul elő. Sok ember, egészséges állapotban van, és örökletes betegségekhez vezető mutációk hordozója. Ha mindkét szülő ugyanazon mutáció hordozói, akkor a betegség elkerülhetetlenné válik. A genetikai tesztelés ezt felfedi..

Hangsúlyozni kell, hogy a mutáció jelenléte nem jelenti a betegséget. A mutáció sok éven át ülhet egy génben, mielőtt egy daganat kialakulni kezd. De, tudva a mutációról, az orvosok előírhatnak ésszerű vizsgálati rendszert és megelőző kezelést.

A mellrák miatti halálozása a férfiakban magasabb, mint a nőkben

Például a BRCA1 gént hordozó nők esetében az esetek 95% -ában az emlőrák az élet során, 65% -ában pedig a petefészekrák, gyakran a rák fiatalkorban, akár 50 éves korig alakul ki. Ez azt jelenti, hogy a hordozót folyamatosan ellenőrizni kell, és bizonyos esetekben tanácsos felvetni a mell és (vagy) petefészek megelőző eltávolításának kérdését. Mindenki hallotta Angelina Jolie történetét, aki ragaszkodott mindkét emlőmirigy eltávolításához, mivel mutációja volt a BRCA1 génben.

A szakértők tudják az eltávolított tejmirigyek szövetének vizsgálatának eredményeit 54 svéd nőben - ennek a génnek 51 évnél fiatalabb hordozói. Egyiküknél sem volt mellrák, műtét előtt, de az eltávolított szövet szövettani vizsgálata rákos sejtek jelenlétét derítette ki ötben (10%!)!.

Megelőző műtétet is alkalmaznak családi adenomatozás polyposis esetekben, amikor a vastagbélrák kialakulásának valószínűsége 40 év után eléri a 100% -ot, és más onkológiai betegségek esetén, ha onkogén mutáció alakul ki..

Nyilvánvaló, hogy azok a nők, akiknél a BRCA1 és BRCA2 gének mutációtesztje negatív, nem immunikusak a szórványos mell- és petefészekrákkal szemben. Ennek előfordulásának valószínűsége azonban összehasonlíthatatlanul alacsonyabb, mint a pozitív teszttel rendelkező nők esetében..

Gondoskodni kell arról, hogy egy nő hajlamos legyen az örökletes emlőrákra, konzultáljon orvosával, genetikával és genetikai vizsgálattal, ha a családban:

- egynél több mell- vagy petefészekrák volt a nők körében (anyában, nagymamában, nagynénivel, nővérekkel stb.);

- a betegséget fiatal korban diagnosztizálták (menopauza előtt);

- volt emlőrák esete egy emberben;

- voltak több daganatos beteg (például egy személynél - mell-, vastagbél-, méhrák, hasnyálmirigy-rák stb.);

- előfordultak mindkét emlőmirigy vagy mindkét petefészek kétoldalú rákos esetei.

Tesztelés és annak következményei

A genetikai tesztelésnek számos előnye van. A negatív eredmény megkönnyebbülést jelenthet az emberben, enyhíti a súlyos betegség várásának félelmét, amelytől a rokonai meghalhattak, valamint a rendszeres vizsgálatokat, amelyek kötelezővé kell tenni a magas rákkockázatú családok esetében. A pozitív eredmény lehetőséget ad az embernek arra, hogy megalapozott döntéseket hozzon jövőjéről és utódairól.

Manapság lehetséges az örökletes rák megelőzése, azaz az a képesség, hogy a veszélyes mutációt hordozó gént ne továbbítsák a szülőkről az utódokra. Az ezt lehetővé tevő módszert preimplantációs genetikai diagnózisnak (PGD) hívják. A következőkből áll: IVF-t párnak végeznek, a kapott embriók genetikai diagnosztizálását végzik, és csak azoknak, akiknek nincs onkogén mutációja, kerülnek át a nő méhébe. Egy született gyermeknek nincsenek nekik, ami azt jelenti, hogy nincs örökletes rák.

Az orvosi választásom

Angelina Jolie nyílt levél, New York Times, 2013. május 14

A PGD-t nem az egész embrión, hanem számos olyan sejtnél hajtják végre, amelyeket biopsziával nyernek. Bizonyított, hogy a biopszia nem befolyásolja a gyermek egészségét és állapotát. Más szavakkal: a PGD nem csökkenti a terhesség gyakoriságát, és biztonságos a magzat számára..

Az emlő- és petefészekrák kialakulásáért felelős mutációk mellett olyan mutációkat is azonosítottak, amelyek hajlamosak melanómára, gyomor-, méh-, prosztata-, hasnyálmirigy- és pajzsmirigy-, vastagbél- és végbélrákra. Ha meghatározunk egy mutációt, és a családban vannak olyan emberek, akik szeretnének gyermeket szülni, akkor fontos, hogy ismerkedjenek azzal a lehetőséggel, hogy megakadályozzák ezt a mutációt és az ahhoz kapcsolódó rákot a nemzedékekre az IVF és a PGD révén..

A rák genetikai hajlamának tesztje

A „rák” olyan szó, amelyet sokan félnek, mint a tűz. Egyesíti azokat a patológiákat, amelyeket a daganatok ellenőrizetlen növekedése jellemez, amelyek veszélyeztetik a betegek egészségét és életét. A modern tudomány bebizonyította, hogy az emberi test génjei is felelősek a megfelelő probléma kialakulásáért. A rákérzékenység időben történő tesztelése lehetővé teszi a betegség lehetséges kockázatainak felmérését és szükség esetén a megfelelő megelőző kezelés kiválasztását..

A MedProsvet egy multidiszciplináris klinika, ahol széles körű genetikai vizsgálatok állnak a betegek rendelkezésére, lehetővé téve számukra, hogy felmérjék a rák hajlamát.

Hogyan lehet ellenőrizni a rák genetikai hajlamát??

Az emberi testben mindig ("jó" gének) vannak daganatok kialakulása és onkogének (a tumorsejt kezdeményezői). Az előbbiek (BRCA1, BRCA2, p53) rendszeresen „átvizsgálják” a testet, hogy azonosítsák a mutált sejteket és elpusztítsák őket. A második (HER2 / neu, ras) a test legegyszerűbb struktúráinak megosztásáért felelős. Ha a szuppresszor vagy onkogén funkció károsodik, akkor az alkalmazkodás kudarcot vall, amely a sejtek differenciálódásának feletti ellenőrzés elvesztésével jár. Az eredmény a kontrollálatlan tumor növekedés..

A rák hajlamos gének megtalálhatók még egészséges emberek DNS-ét is. Azonosításuk lehetővé teszi a megfelelő betegség kialakulásának kockázatának előrejelzését, ami elősegíti a megelőzés és a jövőbeni kezelés megfelelő rendszerének kidolgozását..

A genetikai tesztelés az alábbi helyzetekben ajánlott:

  • onkológiai betegségek közeli hozzátartozókban, különösen, ha ugyanazon rosszindulatú daganatok folyamatosan alakulnak ki;
  • tumor növekedés 50 évnél fiatalabb betegekben;
  • a tumorsejtek visszaesése ugyanabban a betegben.

Fontos figyelembe venni, hogy bizonyos gének jelenlétének pozitív eredményei nem azt jelentik, hogy a betegség szükségszerűen bekövetkezik. Megfelelő vizsgálat után konzultációt kell végezni genetikával.

Mi a vizsgálatok lényege a rák genetikai hajlama szempontjából??

Hogyan lehet megtudni a rákérzékenységet? Ehhez vegye fel a kapcsolatot a megfelelő laboratóriummal és végezze el a szükséges teszteket. A diagnózis lényege egy adott beteg genetikai anyagának (DNS és RNS), az egyes kromoszómák, peptidek állapotának felmérése.

A speciális berendezés automatikusan elemzi a megfelelő struktúrák egyes részeit és kiszámítja az onkológiai folyamat előrejelzését. Jelenleg már több mint 700 különféle vizsgálat van, amelyek szinte bármilyen szerv (mellkas, máj, bél, prosztata stb.) Rosszindulatú daganatainak diagnosztizálására szolgálnak a beteg testében, és előre jelzik azok progressziójának lehetőségét..

Hol továbbíthatjuk az onkológiai hajlam elemzését??

A modern, multidiszciplináris MedProsvet egészségügyi központban a rák genetikai hajlamára irányuló vizsgálatok széles skálája érhető el a betegek számára. Az elfogadható árak, a diagnosztika magas informatikai képessége és az elemzések széles köre a klinika legfontosabb előnyei.

Napi megbeszélés nélkül vérvizsgálatot végezhet a rák hajlamára vonatkozóan:

A teszt eredményeinek e-mailben történő megküldéséhez írásbeli hozzájárulást kell hagynia a küldéshez az egészségügyi központ adminisztrátorainak.

A rák DNS-elemzése

A szakasz kitöltésre kerül

A molekuláris genetikai elemzések bevezetése a klinikai gyakorlatba lehetővé tette az orvostudomány számára nagy sikereket az onkológia diagnosztizálásában és kezelésében. A modern módszerek további lehetőségeket teremtenek a pontos diagnosztizáláshoz és a hajlam meghatározásához, a prognózishoz, valamint a rákkezelés egyéni megközelítéséhez a tumorsejtek genetikai elemzése alapján..

A rákos teszteket a következő helyzetekben végezzük:

a rosszindulatú daganatok örökletes formáira való hajlam felmérése;

a diagnózis tisztázása kétes esetekben;

a kemoterápia hatékonyságának meghatározása.

Az ilyen típusú vizsgálatokat modern eszközökkel, megfizethető áron, a moszkvai Allel laboratóriumban végzik.

Előrelátás az örökletes rákban

A teszt eredményeként lehetséges a gének mutációinak azonosítása, jelezve az onkológia örökletes hajlamát. Ez a vizsgálat akkor szükséges, ha az első rokonsági fokú rokonok fiatal korban (általában 40 éves korig) szenvednek vagy szenvedtek betegségben. Gyakran vannak három onkológiai örökletes forma:

emlőrák;

vastagbél rák.

Ezeknek a betegségeknek olyan jellegzetes genetikai károsodásuk van, amely hajlandóságot jelez. Egyre több adat jelenik meg az öröklődés szerepéről más onkológiai típusok (gyomor, tüdő, prosztata stb.) Fejlődésében.

A hajlam azonosítása ebben az esetben lehetővé teszi a beteg nyomon követését, és a daganat időben történő eltávolítását a korai szakaszban, ha ez bekövetkezik..

Hatékony kemoterápiás rendszerek kiválasztása

A genetikai tesztek a már kialakult rák szempontjából is fontosak. Ebben az esetben a tumorsejtek DNS-ének vizsgálatával választhat egy hatékony terápiát, és megbecsülheti annak hatékonyságát. Például, ha a Her-2 / neu gén sok másolata jelen van az emlő- vagy gyomorrák daganatszövetében, a trasztuzumab-terápia indokolt, és a cetuximab csak a K-ras és N-ras génekben lévő mutációk hiányában a sejtekben hatásos. vastagbél rák.

Ebben az esetben a genetikai elemzés lehetővé teszi a betegség kezelésének hatékony típusának meghatározását.

A diagnózis felállítása

Az onkológiai molekuláris teszteket használják a helyes diagnosztizáláshoz. Néhány rosszindulatú daganat jellegzetes genetikai károsodással rendelkezik..

Transzlokáció t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) és t (2; 8) (12. p.; Q24)

Köpenysejt limfóma

Philadelphia kromoszóma - transzlokáció t (9; 22) (q34; q11)

Az RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 géneket értékeltük

A genetikai elemzés átirata

Az eredmények információkat tartalmaznak a beteg DNS-státuszáról, ami jelezheti bizonyos betegségek hajlamait vagy bizonyos kezelési módokra való érzékenységet. Általános szabály, hogy a genetikai elemzés leírása jelzi azokat a mutációkat, amelyekre a tesztet elvégezték, és azok jelentőségét egy adott klinikai helyzetben az orvos határozza meg. Fontos, hogy a kezelő orvos rendelkezzen minden szükséges információval a molekuláris diagnosztika onkológiai lehetőségeiről..

Hogyan történik a genetikai elemzés??

Annak érdekében, hogy genetikai elemzést végezzenek a rák örökletes formái iránt, a beteg teljes vérére van szükség. A tesztnek nincs ellenjavallata, különleges előkészítés nem szükséges.

Egy létező daganat genetikai elemzéséhez magukra a daganatsejtekre lesz szükség. Érdemes megjegyezni, hogy a diagnosztikai technikákat már kifejlesztették a vérben lévő rákos sejtek keringő DNS-ének kimutatására.

Különböző módszerek vannak a gének mutációinak kimutatására. Leggyakrabban használt:

FISH elemzés - in situ fluoreszcencia hibridizáció. Lehetővé teszi a kromoszómák nagy DNS-szekcióinak (transzlokáció, amplifikáció, duplikáció, inverzió) elemzését.

Polimeráz láncreakció (PCR). Segít csak a DNS kis töredékeinek tanulmányozásában, de olcsó és nagy pontosságú.

Szekvenálása. A módszer lehetővé teszi a gének szekvenciájának teljes megfejtését és az összes meglévő mutáció megtalálását.

Az örökletes rák hajlandóságának vizsgálatát egyszer át kell adni, mert a DNS szekvencia nem változik. Csak egyetlen sejt képes mutálni.

Ha a betegnek daganata van, annak DNS-ét többször meg lehet vizsgálni (például a kemoterápia előtt és után), mivel a tumorsejtek nagymértékben képesek mutálni.

A moszkvai Alleel laboratóriumban az onkológiai DNS-genetikai elemzés pontossága 99–100%. Modern módszereket használunk, amelyek bizonyították hatékonyságukat a kutatásban, viszonylag alacsony kutatási költségekkel.

A genetikai elemzés indikációi

Különböző források szerint a rák örökletes formái az összes rosszindulatú daganatok 5–7% -át teszik ki. A hajlam meghatározásának fő indikációja az onkológia jelenléte az első rokonsági fokú rokonokon fiatalon.

A meglévő daganatsejtek DNS-vizsgálatának indikációja egy daganat jelenléte. A genetikai elemzés elvégzése előtt orvoshoz kell fordulni annak meghatározása érdekében, hogy milyen tesztek szükségesek és hogyan befolyásolhatják a terápiás intézkedéseket és a prognózist.

A genetikai elemzés modern módszerei azonosíthatják a hajlamot, és növelik a rákmegelőzés és -kezelés hatékonyságát. Most már minden moszkvai szakorvosi klinikán alkalmaznak személyre szabott megközelítést, amely lehetővé teszi, hogy pontosan kiválaszthassa azokat a kezelési programokat, amelyek az adott beteg számára a lehető legnagyobb hatást gyakorolják. Ez csökkenti a kezelés költségeit és javítja a kezelés hatékonyságát.